延安结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测,通过NGS技术分析11个关键基因,精准指导靶向药选择并预测伊立替康化疗毒性,避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新确诊晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 准备使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS是否突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预防严重毒副反应
- 标准治疗失败后希望寻找新药或临床试验机会的难治性患者
- 化疗效果不佳、临床医生怀疑存在可靶向驱动基因变异的患者
- 有NTRK融合或HER2扩增潜在机会,希望尝试对应靶向药物的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌患者肿瘤组织或血液样本中11个关键基因进行深度分析,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。检测基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1,可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。以临床最常见问题为例:KRAS/NRAS突变(见于约30%~40%结直肠癌患者)直接提示对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药;BRAF V600E突变患者则可能从康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗中获益;ERBB2扩增患者可考虑曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗或T-DXd;NTRK融合虽罕见(<1%)但存在即对应拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。此外,UGT1A1基因型检测可预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻、乏力等毒副反应风险,指导个体化化疗剂量。需要注意的是,本检测仅分析DNA水平变异,不涉及RNA或蛋白质,且不适用于微小残留病灶(MRD)监测。
检测流程
检测样本优先选用手术或肠镜活检的组织标本,肿瘤细胞含量≥10%即可满足质控要求;若组织样本不可获得,也可使用外周血进行ctDNA检测。采样无需空腹,在{ city }本地合作医院或病理科完成取样后,样本可常温或低温邮寄至检测实验室。报告周期通常为7~10个工作日,医生和患者可通过线上平台查询电子版报告,纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用NGS技术,平均测序深度可达2705×(远超500×最低标准),质控指标包括Q30≥80%、覆盖均一性≥90%、基因组比对率≥95%,确保低频突变检出灵敏度。阳性结果(如KRAS G13D突变丰度17.78%)可直接指导临床用药禁忌;阴性结果则提示患者可考虑EGFR单抗等靶向治疗,但需结合肿瘤分期、原发位置及MSI状态综合判断。报告列出FDA/NMPA批准药物及NCCN指南推荐方案,并附有临床试验招募信息,为后续治疗提供方向。检测结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
详细流程
- 在{ city }医院或合作门诊,由主治医生评估患者是否符合检测适应症
- 签署知情同意书,采集手术/活检组织标本或抽取外周血10~15ml
- 样本进行病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%后方可进入检测流程
- 提取DNA并构建预文库,质控要求预文库总量≥500ng
- 上机进行高通量测序,平均深度≥500×,实际可达2000×以上
- 生物信息学分析11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 依据NCCN指南及FDA/NMPA批注,生成靶向与化疗用药指导报告
- 报告经审核后发送至医生和患者,医生结合临床信息制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
- 我父亲是结直肠癌晚期,他今年75岁了,做这个检测对身体有伤害吗?
- 这个检测样本可以是既往手术或活检时留取的组织蜡块,也可以是血液样本(ctDNA)。如果是用血液检测,仅需常规抽血,对身体无额外创伤。如果组织样本已足够,也无需再次穿刺。因此年龄本身不是限制,关键是能否获得合格的样本并符合临床决策需求。
- 这个检测能查出肿瘤是左半还是右半结肠癌吗?
- 不能。本检测是分子层面的基因检测,不涉及肿瘤解剖位置的判断。左半或右半结肠癌的区分主要依据肠镜和影像学检查结果。不过,检测结果(如KRAS、BRAF突变状态)有时与肿瘤位置存在一定关联,可为临床医生综合判断提供参考,但无法直接报告左右半结肠。建议您咨询主治医生获取准确的解剖定位信息。
- 报告说未检出任何突变,是不是代表我的肿瘤没有基因问题?
- 不是的。未检出突变只说明本次检测的11个基因(如KRAS、BRAF等)在检测灵敏度以上未发现变异,不代表没有其他基因问题。阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能,且本检测仅针对DNA水平。建议您将此结果与MSI检测、病理分期等信息结合,由医生制定综合治疗方案。
- 检测需要提供什么样的组织样本?手术切片可以吗?
- 最好提供手术切除的新鲜组织或石蜡包埋组织块(蜡块),肿瘤细胞含量需≥10%。如果是手术切片(切片玻片),需要至少5-10张未染色的白片,且需由病理科医生确认肿瘤区域足够。具体样本要求,您可以让主治医生或病理科与我们对接确认。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康筛查
- 组织样本优先选择原发灶或转移灶活检标本,避免使用坏死或钙化组织
- 检测结果中“未检出”不排除存在低于检测下限的变异可能
- UGT1A1基因型仅提示毒副反应风险趋势,具体剂量调整需医生综合判断
- 检测报告仅对本次采集样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系客服
- 不建议用于早期结直肠癌术后辅助治疗决策,除非计划使用伊立替康
- 检测结果不替代病理诊断、影像学评估及多学科会诊
用户评价 (11条,均分5.0)
作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!
我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。
机构回复
感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!
检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
我是来做靶向用药参考的。整体不错,采样不疼。但我觉得价格还是有点偏高,虽然知道技术值钱,但对普通家庭来说是一笔不小的开支。采样服务和环境是好的,没话说。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受,并一直致力于通过技术优化和流程管理,在保障精准的前提下寻求降低成本的可能性。我们会持续努力,让更多患者受益。
我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。
机构回复
感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!
给家人做的检测,最满意的是报告的可追溯性。每一个检测结果旁边都标注了检测方法和灵敏度,后面还附有详细的参考文献列表。解读时我问了几个刁钻的问题,老师都能迅速翻到对应文献部分解释原理。这种扎实的学术支撑,让人感觉特别靠谱。
机构回复
您观察得非常仔细!我们坚持报告的“透明化”和“可验证性”,所有结论均有据可查。这正是精准医学的基础。感谢您对我们专业深度的认可,我们会继续保持这份严谨。
我爸爸刚确诊结直肠癌,医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬,但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实,里面不仅有基因突变结果,还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时,非常耐心,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利!
为了做靶向用药参考做的检测。价格在同类产品里不算最低,但仔细研究过包含的基因列表,都是指南推荐、有明确临床意义的,不是乱凑数的。所以我觉得这个性价比体现在“精准”上,钱花在了刀刃上。结果指导用药后,目前病情稳定。
机构回复
非常感谢您的深度认可。我们产品设计的初衷就是聚焦临床价值明确的基因,确保每一分花费都对应明确的临床指导意义。很高兴能为您的稳定治疗贡献一份力量。
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